JUŻ W SOBOTĘ GRAMY CHARYTATYWNIE DLA ALICJI |

WAŻNE:

                 * EMISJA PROGRAMU MASTER TV * 19 października godz. 20:00* Wywiad z dyrektorem SP ZOZ Mariuszem Furlepą  *  Amerykanie w Zakładach Mięsnych  *  Targi Zdrowia i Urody  *  Dzień Nauczyciela  *  Jata Race  II  *  Powtórki 20-21 października NON STOP *

JUŻ W SOBOTĘ GRAMY CHARYTATYWNIE DLA ALICJI Wiadomości

Pokazy Bractwa Rycerskiego oraz licytacja gadżetów sportowych to jedne z atrakcji Charytatywnego Turnieju Piłki Nożnej „Rozwiń skrzydła – Przyjaciele dla Alicji”. Turniej organizuje Telewizja Master oraz Ośrodek Sportu i Rekreacji w Łukowie. Rozgrywki meczowe odbędą się 21 kwietnia od godz. 9:00 na boisku „Orlik” przy Szkole Podstawowej nr 2 w Łukowie.

Turniej to wyjątkowa okazja, aby wesprzeć 6-letnią Alicję Skrzymowską w jej zmaganiach z nieuleczalną chorobą – Zespołem Retta. Będzie to również okazja do rozpropagowania akcji Ogólnopolskiego Stowarzyszenia Pomocy Osobom z Zespołem Retta „Mogę-Potrafię-Chcę”, która zbiera fundusze na urządzenia do komunikacji alternatywnej dla dziewczynek.

Templariusze mają w planach m.in. przymierzanie średniowiecznego uzbrojenia, bicie średniowiecznej pieczęci, warsztaty tkackie oraz parzenie kawy po saraceńsku.

Podczas turnieju będzie można wylicytować:

  1. Koszulka bramkarza reprezentacji Polski Łukasza Fabiańskiego z autografem: eliminacje MŚ Rosja 2018; rozmiar L
  2. Koszulka Legii Warszawa z autografami zawodników: 90 lat klubu; rozmiar XL
  3. Koszulka Legii Warszawa z autografami zawodników: obecna; rozmiar M
  4. Piłka z autografami zawodników Legii Warszawa; 100 – lecie klubu
  5. Koszulka FC Barcelona; rozmiar L
  6. Koszulka siatkarska wychowanka Orląt Łuków Daniela Szaniawskiego reprezentującego obecnie pierwszoligowy klub AZS Częstochowa; rozmiar XL
  7. Kurtka z kolekcji Kamila Stocha; rozmiar XL
  8. Złote serduszko WOŚP z nr 10 z 2000 roku
  9. karnet na basen z Osiru

 

Cały dochód uzyskany w trakcie turnieju zostanie przekazany na subkonto Alicji w Fundacji Dzieciom „Zdążyć z pomocą”.

W turnieju zagrają drużyny: Anioły Alicji, Policja Łuków, Strażacy Łuków, Samorządowcy, Gmina Łuków, Przedsiębiorcy, Rondo oraz Łukowiacy Łuków.

Patronat nad turniejem objęli Burmistrz Łukowa Dariusz Szustek oraz Rada Miasta.

CZYM  JEST  ZESPÓŁ RETTA:

Na początku jest mutacja genu MECP2. Znajduje się on w chromosomie X. Potem rodzi się dziewczynka i wydaje się, że wszystko będzie dobrze. Ale nie jest. Mniej więcej po roku następują drugie narodziny. Rodzi się Milczący Anioł.

MILCZĄCE ANIOŁY

Odkąd Julia Roberts zafascynowała się nimi i wystąpiła w filmie dokumentalnym opowiadającym o rodzinach dziewczynek z zespołem Retta, na całym świecie właśnie w ten sposób, od tytułu filmu, mówi się o Rettkach. Choć z dziewczynek ani nie takie milczki, ani nie aniołki, mają swój charakterek! Na przykład Asia, najstarsza w Polsce dziewczynka, choć to już 39-letnia kobieta, z Zespołem Retta, w dniu swoich imienin od rana domagała się od mamy prezentu i nie spoczęła, dopóki nie wyegzekwowała bukietu kwiatów.

– Który zresztą zaraz zaczęła wręczać mnie, jakby to było moje święto – śmieje się Małgorzata Szczepańska, mama Joasi i członek Ogólnopolskiego Stowarzyszenia Pomocy Osobom z Zespołem Retta.

Za to Agnieszka, która milczy tylko w dosłownym znaczeniu tego słowa, bo porozumiewa się z otoczeniem za pośrednictwem alternatywnej komunikacji, wścieka się na swój niedoskonały komunikator mowy. Urządzenie to ma kilka pól z przyciskami, pod którymi można nagrać dowolne słowa czy inne dźwięki.

– Ten Agi ma dziewięć pól i byłby całkiem OK, gdyby przyciski nie były wklęsłe – opowiada mama Agnieszki, Dorota Kosno, członek Ogólnopolskiego Stowarzyszenia Pomocy Osobom z Zespołem Retta i pedagog specjalny, pracujący w Poradni Psychologiczno – Pedagogicznej. – Ale są, Agnieszka w nie często nie trafia i w związku z tym często się mocno denerwuje. Ale po kolei…

DOBRE ZŁEGO POCZĄTKI

– Zespół Retta to nie choroba – mówi prof. dr hab. Alina T. Midro, Kierownik Zakładu Genetyki Klinicznej Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku i opiekun merytoryczny  Ogólnopolskiego Stowarzyszenia Pomocy Osobom z Zespołem Retta – to uwarunkowane genetycznie neurorozwojowe schorzenie, na które składa się szereg współwystępujących objawów ze strony różnych układów. Dotyka dzieci obojga płci, jednak chłopcy, którzy mają w każdej komórce tylko jeden chromosom X, umierają zwykle tuż po urodzeniu. Dziewczynki mają po dwa chromosomy X. U zarodków płci żeńskiej zachodzi zjawisko lionizacji (od nazwiska odkrywczyni, dr Mary Lyon). Polega ono na tym, że na początkowym etapie rozwoju zarodka w każdej żywej komórce zostaje „wyłączony” jeden z chromosomów X. Czasem wycofywany z użycia jest ten pochodzący od ojca, czasem ten od matki; raz ten z mutacją genu MECP2, innym razem bez mutacji. Dlatego dziewczynki z Zespołem Retta rodzą się i żyją, podczas gdy chłopcy są bez szans.

Zespół Retta to schorzenie o tyle okrutne, że po urodzeniu dziecka wydaje się, że wszystko jest w porządku, bo pierwsze wyraźne objawy dają o sobie znać między 6. a 18. miesiącem życia. Wtedy rozwijająca się dotąd normalnie i zaczynająca mówić ruchliwa dziewczynka z dnia na dzień staje się cichsza, bardziej osowiała, nie interesuje się zabawkami, traci kontakt z otoczeniem.

– Rodzice często używają określenia „wiotka”. Dziewczynki robią się właśnie jakby zwiotczałe, tak było też z Asią – wspomina Małgorzata Szczepańska.

Pierwsze objawy często kierują diagnozę w stronę autyzmu, i rzeczywiście, jak mówi profesor dr hab. Alina T. Midro, Zespół Retta jest zaburzeniem ze spektrum autyzmu, ale nie autyzmem.

Dochodzą do tego nieuzasadnione płacze, krzyki, nocne przebudzenia. To pierwsza fazarozwoju schorzenia. Drugi etap to regres. Dziewczynka traci nabyte wcześniej umiejętności, przestaje mówić, nie panuje nad rączkami, które zaczynają wykonywać stereotypowe ruchy. Pani profesor Alina T. Midro mówi:

– Te stereotypie ruchy powinny być dla diagnozujących dziewczynkę lekarzy dzwonkiem alarmowym i jednym z najbardziej ewidentnych kryteriów diagnostycznych. Ruchy, o których mowa, to gesty przypominające mycie rączek, wykręcanie, pranie, klepanie, klaskanie, dotykanie twarzy i głowy. Mogą pojawiać się drgawki lub ataki padaczkowe, bezdechy czy hiperwentylacja.

Trzeci etap to chwila oddechu, czasem krótsza, czasem dłuższa, bo wiele dziewczynek pozostaje w nim na wiele lat. Co prawda ciało poddawane jest kolejnym próbom, ale bardzo często odpuszczają cechy autystyczne i Milczącego Anioła można uczyć nowych sposobów komunikacji. W fazie czwartej dalszemu pogorszeniu ulega motoryka ciała, ale można liczyć na uspokojenie się stereotypii rąk i rzadsze epizody ataków epileptycznych.

KLUCZ DO ROZWOJU

Inne problemy, z którymi zmagają się Rettki, to osteoporoza, skolioza, apraksja i dyspraksja (ciało dziewczynki nie jest w stanie zrealizować poleceń wydawanych przez mózg albo reakcja trwa bardzo długo), problemy kardiologiczne, spastyczność (duże napięcia mięśni), bruksizm (zgrzytanie zębami), osłabienie i duża niedowaga – ze względu na częste zaparcia dziewczynki wymagają specjalnej diety. Oddzielną kwestią jest rozwój intelektualny Rettek.

– Nawet wśród specjalistów wciąż jeszcze pokutuje przekonanie, że skoro dziecko nie mówi i nie używa rąk, to pewnie nic nie rozumie – mówi Dorota Kosno, mama Agnieszki, która sama jest pedagogiem specjalnym. – Testy na inteligencję są tak skonstruowane, że nasze dziewczynki są w nich bez szans, bo na pytania trzeba odpowiedzieć: ustnie, pisemnie albo rysunkiem. Stąd już prosta droga do etykietki „głębokie upośledzenie”. A dziewczyny mają duże możliwości.

– Trzeba pracować, uczyć, stymulować, żeby nie przestało działać to, co dobrze funkcjonuje – namawia profesor Midro. – Dziewczynki z Rettem zostawiają wielkie pole do popisu behawiorystom, terapeutom, rehabilitantom.

Dorota Kosno dodaje: – Już dziś znamy sześcioletnią dziewczynkę z Zespołem Retta, która mieści się w normie intelektualnej dla swojego wieku. Zbadanie jej ilorazu inteligencji było możliwe, bo posługuje się alternatywną metodą komunikacji. To jest właśnie klucz do sukcesu – komunikacja.

TAK CZY NIE?

Na początek można nauczyć dziewczynkę „mówienia” „TAK” i „NIE”. Mówienia, czyli pokazywania wybranej odpowiedzi. Przecież każdy lubi zadecydować, czy woli sok jabłkowy czy pomarańczowy, nie mówiąc już o tym, że można się dowiedzieć, co boli albo czego anielskiej duszyczce potrzeba do szczęścia. Możliwości jest wiele, początkującym wystarczy tzw. znaczące spojrzenie, potem potrzebne będą dwie karty ze słowami albo symbolami. Można je przygotować samemu. Niektóre dziewczynki będą pokazywać wybraną kartę oczami, inne palcami. Są też wreszcie tzw. komunikatory. Nagrywa się na nie dowolną informację, którą Rettka odtwarza po naciśnięciu guzika palcem. Niektóre mają nawet 36 różnych pól. Powodzenie tej metody zależy od sprawności manualnej dziewczynki, i jak wspomniano na początku, od kształtu guziczków. Nagrania można zmieniać dowolnie, zależnie od sytuacji i wieku dziewczynki. (Może w wieku dojrzewania przyda się nawet guzik, pod którym nagrane będzie demonstracyjne trzaśnięcie drzwiami swojego pokoju). Oczywiście elektroniczne gadżety zastąpić można analogowymi książkami komunikacyjnymi, zawierającymi dowolną ilość obrazków.

– Ważne, żeby pamiętać o daniu dziewczynce czasu. Rettki mają zaburzone planowanie ruchu, zanim przetworzą, co mają zrobić i zaplanują ten cały manewr, my już często wątpimy, że cokolwiek się wydarzy i zmieniamy polecenie albo temat. To rujnuje cały ich wysiłek i najzwyczajniej w świecie frustruje. A może także zniechęca do kolejnych prób – przestrzega Dorota Kosno, propagatorka alternatywnej komunikacji. – A bez komunikacji dziecko niemówiące i mało sprawne nie będzie się rozwijać zgodnie ze swoim potencjałem. To trudna droga, ale trzeba znaleźć morze wiary w samo dziecko i wdrukować sobie jedną podstawową rzecz: te dziewczynki mają ogromny problem z wyrażaniem siebie, ale jest w nich potencjał. Wiedzą i rozumieją więcej niż są w stanie pokazać.

MILCZĄCE MYSZKI

– Odpowiedzialny za Zespół Retta gen MECP2 zawiera informację o białku, którejest czynnikiem transkrypcyjnym, czyli dowódcą. To znaczy wskazuje, które geny mają ulec transkrypcji (przepisaniu), co w praktyce oznacza, że mówi im, czy mają zacząć czy przestać działać. M.in. dzięki temu rozwój dziecka przebiega prawidłowo, bo na każdym etapie angażują się w niego odpowiednie geny – tłumaczy genetyk, profesor dr hab. Alina T. Midro. – Gdy ów gen zawiera mutację, tak jak u dziewczynek z Zespołem Retta, mechanizm zostaje zaburzony i w rezultacie organizm, a szczególnie mózg dziewczynek, nie rozwija się prawidłowo. Niektóre partie są coraz mniejsze, co wyraża się także małogłowiem, ale co najważniejsze, nie są uszkodzone, tylko zahamowane! To ogromna różnica, a przede wszystkim niezwykle optymistyczna perspektywa terapeutyczna.

Dr Adrian Bird, profesor Uniwersytetu w Edynburgu, prowadził badania na myszach, którym „wyłączył” prawidłowy genMECP2, a uaktywnił gen z mutacją. Celem eksperymentu było sprawdzenie, czy myszy, którym dodatkowo włączy się prawidłowy gen, zauważą różnicę, to znaczy, czy spustoszenie spowodowane jego brakiem może zostać cofnięte i naprawione. I okazało się, że tak – „szkody” są odwracalne! Tego nie spodziewał się nawet sam dr Bird! Mówił wręcz, że jego zespół podjął tę próbę, nastawiając się na rozczarowanie, a tymczasem rozczarowanie zamieniło się w okrzyk „eureka!”. Oznacza to bowiem, że skoro udało się u myszy, za jakiś czas uda się u ludzi. Ogromnym potencjałem jest właśnie to, o czym mówiła prof. Midro: w mózgu nie ma uszkodzeń, jest tylko blokada. A drżące i klaskające łapkami myszki zamieniły się w biegające po akwarium i ciekawsko węszące gryzonie z wolnymi od stereotypii łapkami.

FALOWANIE I SPADANIE

Dopóki jednak badania w laboratoriach trwają, prof. Midro wyjaśnia, co można już teraz:

– Z mutacją genu MECP2 jest tak, że zależnie od miejsca w genie, w którym się ona znajduje, inny może być stopień zaburzeń rozwoju. Dlatego są dziewczynki, które chodzą, takie, które mówią i takie, które są w bardzo ciężkim stanie. Znając dokładną lokalizację mutacji, możemy dziś przewidzieć kierunek ekspansji objawów Zespołu Retta i przygotować się na nie. Wiemy, czy uderzy w nogi i czy utrata zdolności chodzenia jest odwracalna albo czy zaatakuje układ pokarmowy. Na tym można opierać terapię. Poza tym leczenie polega dziś na szukaniu słabych punktów działania białka MECP2, wskazywaniu miejsc, które Dowódca MECP2 przegapił i wzmacnianie ich.

Wydaje się więc, i potwierdza to pani profesor, że przyszłość wygląda optymistycznie. A póki czas i nauka nie przyniosą ostatecznych rozwiązań, warto zebrać wszystkie siły, choć to niełatwe, i pracować z dziewczynkami, uczyć je, zapewniać rozrywkę i zabawę.

– Chociaż to chyba najtrudniejsza rzecz, z jaką zmagają się rodzice dzieci z takimi ograniczeniami, jak Rettki. Lata wzlotów i upadków, wiary i zwątpienia, wyrzutów sumienia i zrywu do działania. Praca z takim dzieckiem to codzienna harówka, mozolne szlifowanie wszystkiego, czasem latami. Przeżywa się milion zwątpień: a może to bez sensu, może ona nigdy tego nie pojmie, nie zrozumie… Najważniejsze, to dać jej kredyt zaufania i uzbroić się w cierpliwość, bo ona zostanie wynagrodzona – mówi Dorota Kosno.

W Ogólnopolskim Stowarzyszeniu Pomocy Osobom z Zespołem Retta zarejestrowanych jest 250 dziewczynek. Pani profesor Alina T. Midro szacuje, że powinny ich być 2 tysiące. Gdzie są pozostałe Milczące Anioły? Pewnie nieprawidłowo zdiagnozowane albo bezskutecznie ciągane po lekarzach czekają gdzieś na zachętę do rozwinięcia skrzydeł. A jest co rozwijać. Aga, córka Doroty, po powrocie z przejażdżki rikszą (za kierowcę ma mamę), uczy swoją golden retrieverkę Lufkę komendy „siad” wydanej sygnałem optycznym, czyli gestem palcem. Gdy Adze uda się zapanować nad swoim ciałem i wyciągnąć wskazujący paluszek, Lufka siada. No proszę, nawet psy słuchają Milczących Aniołów!

Zobacz także